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2021-09-15 本文已影响 664人  未知
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【导读】唐氏综合征又名21-三体综合征,先天愚型,是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右

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患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。对一个家庭来说,生一个健康的宝宝是最幸福的事,有些疾病很难治愈,婴儿甚至存活不了多久而早夭。
唐氏筛查是孕检所必要步骤,不同地区的医院价格相差比较大,大概区间在一百五元到两百元之间,三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些,但提供的服务也更加优质。在唐氏筛查之前一般需要做B超,查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多,不仅仅是查这一项,还有心电图、抽血验尿等其他项目。农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查,自费的价格也不是很贵。这项检查是很重要的,妈妈们需要认真面对。

唐氏筛查包括两个时期的检查,怀孕9-13周是孕早期筛查,14-21周是孕中期筛查,一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。

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怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。

准妈妈们孕检需要经过唐氏筛查这个必要环节,一般综合性医院的产科或妇科医院均能进行孕检,进行唐氏筛查。孕检选择的医院对于准妈妈们是很重要的,有一些医院由于资源的限制,可能检查结果有偏差,这样会有不必要的风险。
建议做检查的时候选择三甲级医院或孕检服务优质的医院,这些医院比较有经验,设备更加完善,结果也会更能令人信赖。

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数,如果化验结果表明的几率大于正常参考值,结果即为阳性,需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊来判断。

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唐氏筛查包括孕早期筛查和孕中期筛查。

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无论中期筛查还是早期筛查,一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。一般怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清AFP值是正常孕妇的70%,即平均的MOM值为0.7-0.8,HCG值偏高,平均MOM为2.3-2.4。如果检测结果为高危也不要过于担心着急,接下来,在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查,孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺,得到胎儿的染色体进行核型分析,最后才能明确诊断。
而MOM值毕竟是平均比值,是随孕妇的孕龄等波动的,如果这些值在范围内也不需过于惊慌,孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等都会影响唐氏筛查值。要多方考虑进行预估。
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