2021年供卵试管婴儿_做试管可以选择女孩吗_骨髓增生异常综合征：该怎么治？

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秦皇岛军工医院为响应国家政策，实现优生优育，降低新生儿先天性缺陷，免费为秦皇岛海港区孕产妇进行无创DNA检测和耳聋基因筛查。

一、孕妇无创产前基因免费筛查项目

1.无创产前基因筛查（无创DNA）

孕妇无创产前基因筛查是指应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。

2、服务对象

（1）海港区户籍孕产妇。

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（2）非海港区户口拥有海港区暂住证或居住证的孕产妇。

3、

宫内孕12+0~22+6周。

4、适用人群

（1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

（2）有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

（3）孕20+6周以上，错过血清，但要求评估 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

5、注意事项

慎用人群有下列情形的孕，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

（1）早、中孕期产前筛查高风险。

（2）预产期年龄≥35岁。

（3）重度肥胖（体重指数40）。

（4）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

（6）双胎及多胎妊娠。

（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

6、不适用人群

下列情形的孕，可能严重影响结果准确性。包括：

（1）孕周12＋0周。

（2）夫妇一方有明确染色体异常。

（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

（6）孕期合并恶性肿瘤。

（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

所需携带材料及证明✦

（1）孕妇身份证原件。

（2）孕妇户口本原件（非海港区户籍，需要携带居住证或暂住证原件）

（3）携带母子健康手册。

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温馨提示：

每个孕期只能享有两种免费筛查项目的一种（无创DNA检测或唐氏筛查）；无创DNA检测前无需空腹，只需清淡饮食。

二、孕妇耳聋基因检测

耳聋属于临床常见疾病，遗传因素是导致耳聋的主要基因。耳聋基因检测是通过采集孕妇外周血，提取DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，对中国人群常见的耳聋基因高发突变位点进行检测，得出孕妇耳聋基因的携带结果。主要检测包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。推荐正常听力夫妇进行常规耳聋基因检测，，在婚前、孕前都可以检测，在怀孕以后尽可能建议12+0—15+6周内做，以预测胎儿耳聋基因携带风险。

所需携带材料及证明✦

（1）适宜户籍要求与无创DNA一致。

（2）提供身份证原件、户口本原件（非海港区户口需要居住证或暂住证原件）母子保健手册。

（3）适宜孕周为12+0—15+6周。

（4）无需空腹，只需清淡饮食。

骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异质性较高的克隆性病变，患有此病的主要特征是血细胞减少，髓系细胞一系或者多系病态造血、无效造血及高风险向白血病转换。这个疾病在临床上被简称为MDS，今天我们一起来了解下这个疾病吧！

骨髓增生异常综合征的发病原因是什么？

目前在临床上对于此疾病的发病原因还没有明确的定论，推测是因为生物、化学以及物理等因素而引起的基因突变，可能是因为染色体异常而使得某个恶变的细胞出现克隆性增生。目前在临床上公认的会引起的原因有：病毒、某些药物（化疗药）、辐射（放化疗）、工业反应剂（苯、聚乙烯）以及环境污染等，这些原因都可能会导致染色体出现重排或者是基因重组，也可能只是单单引起基因表达的改变，从而导致患上MDS。

也有研究表示，某些人在一出生就有形成MDS的倾向，这种情况可以视为由外部因素触发的一个开关，如果不能识别这些外部的因素的话，则这种疾病被称为“原发性MDS。”

当得知患上骨髓增生异常综合征之后，该如何去治疗这个疾病呢？

1、补充、替代治疗

患有此病的患者中有不少会出现贫血现象严重的情况，对于这类人群来说，在生活中就需要定期注射浓缩红细胞，而对于一些有明显的出血情况的患者来说，则需要去定期的注射浓缩血小板。

2、去铁治疗

患者需要接受输血治疗，特别是患有此病的人群中，很多都有红细胞输注的依赖症。在这种情况下，，很可能会影响到患者的生命安全。血清铁蛋白测定评价铁超负荷，可以间接的反应机体铁复合，但是如若血清铁蛋白波动比较大的话，则很容易受到感染、炎症、肿瘤以及肝病等影响。而对于一些红细胞输注依赖的患者，应该每年都监测3~4次血清铁蛋白。接受去铁治疗的患者，应该根据所选择药物的使用指南去进行监测，定期的评估受累器官的功能。去铁治疗可以降低患者的血清铁蛋白水平、肝脏和心脏内的含铁量，具体的治疗措施还需请教专业的医生。

3、造血干细胞移植

这个治疗方案又分为自体和异体造血干细胞移植，异体移植可以根治部分的患者，但是这个治疗的相关死亡率可达到4成以上，大约有2成左右的复发率。所以选择这个治疗方式也是需要谨慎的。而自体移植在临床上是不被推荐的，因为这个治疗方式复发率高，且效果不太理想。

目前MDS治愈的唯一方式就是移植，当然这种治疗手段现在虽然还不是很完善，，科技在发展，坚持下去，总有一天会看到希望的。

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