做试管怎么选男女_云大医院供精试管婴儿_唐筛、无创DNA、羊水穿刺，到底怎么

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产检对孕妈来说可是件大事，隔着一层肚皮，胎儿的状态可是个未知数。

产检可以让医生和家长了解胎儿的发育状况，，并且做好预防和补救，对优生优育的作用是显著的。

不过检查的项目实在太多了，有些听起来还特别专业，程序又很繁琐，孕妈也迷糊。比如唐筛、无创DNA还有羊水穿刺，到底应该怎么选？

这三项孕检，查的是什么？

说到唐筛，孕妈们基本都听说过，不过提到无创DNA和羊水穿刺，就有些陌生了。

其实这三项都是主要检查染色体的，预测胎儿是否存在神经管缺陷或三体综合征，说白了就是筛查胎儿是否患唐氏综合征。

不过，它们的作用虽然差不多，但差异很大。不仅检查方法不一样，准确度、风险度也都不相同。

唐筛与无创和羊穿相比，准确性要差很多，不过价格比较便宜，只需五百元左右；无创的准确率非常高，价格较高一些，3000元左右；羊穿的结果更准确，费用也最高，如果说前两者是筛查项目，那么羊穿就达到了产前诊断水平。但对孕妈来说风险比较高，。三项检查的具体知识

1）唐筛

唐筛是一项综合的检查，它将结合孕妈的血液、身高、体重、年龄等数据，对胎儿患病的风险做出推测，一般情况下准确率在60％—80%之间。

而且，唐筛需要做两次筛查，分别是早唐和中唐。早唐在孕11—13周零六天之间，也被称为NT筛查，中唐在孕15—20周零六天之间。

唐筛便宜安全，但准确率低，易误诊，也会有百分之十左右的患病被忽略。但它仍然是很有必要做的，如果胎儿患病风险高，再做其他检查。

2）无创DNA

对孕妇来说，这项检查也比较简单，只需要抽血就可以了，而且它的技术高准确率也高，最高达99％。

一般无创是在怀孕12周检测，也不折腾，缺点大概就是检查费用比较高了吧，是唐筛的四五倍。

3）羊水穿刺

这项检查是在怀孕16—22周零六天进行的，需要把一根很长的针扎入孕妇的子宫中，抽取部分羊水进行检测。

这种检测手段十分准确，不仅能检查所有染色体是否出现异常，还能检测出单基因疾病等基因方面的异常，不过费用极高，还有很大的出血、宫腔感染、流产风险。

一般不建议做，但如果做了无创检测，结果还是高风险，就可以选择这种手段进一步确认了，这是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。

唐筛、无创和羊水穿刺选哪项，孕妈要会分情况讨论

对于这三项检查，孕妈也很纠结，单从准确率来说，可能羊水穿刺和无创更好些，可费用高、麻烦，而且做羊穿还有风险。

但又担心唐筛不够准确，即使结果出来了也不放心，感觉有些单薄。

其实真不必过于纠结准确率，关键还是要看自身的情况，从自己的年龄、家族遗传史和经济条件决定就好了。

1）年龄

我们都知道，怀孕也是有适孕年龄的，一般在23到34岁之间比较好。若处于这个年龄段，可以选择唐筛。

如果超出了这个年龄范围，就可算作高龄孕妇，建议选择无创或羊穿，先进行唐筛步骤也是可以的。如果唐筛结果显示患病风险高，那么建议做羊穿。

其实女性最好的生育年龄是二十几岁，，胎儿也比较健康聪明，尽量不要太晚要孩子。

2）家族遗产史

如果家族里没有唐氏遗传病的先例，可以先做唐筛检查，胎儿患唐氏的可能性是有的，但比较小。

如果孕妈的家族里有唐氏病例，那么胎儿患病的可能性就很高，为避免检查遗漏，孕妈可以做无创。如果无创的结果显示风险高，那就要做羊水穿刺来确定了。

还有，如果准妈妈或准爸爸自身染色体不正常，或第一胎曾有过异常，都建议采用羊水穿刺检查。

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如果孕妈在无创结果正常的情况下，还担心结果有出入，做羊水穿刺也是可以的，但会有风险，要根据自己的身体情况决定。

3）经济状况

家庭经济一般的，可以先选择唐筛，价格比较便宜，准确率也还可以。但如果唐筛风险高，最好再做无创或羊穿，不要因心疼钱抱有侥幸心理。

家庭条件富裕，第一次就可以选择做无创DNA，这样比较省心。

如果孕妈家族有遗传史，或是特别不放心且能有经济能力支付高昂检查费用，选择羊穿也不是不可以，但必须预先了解风险，不要盲目自信。

总而言之，选择做哪项检查，要根据自身情况来，都是有针对性的。如果不是有家族疾病史、风险高或者高龄产妇，不要冒险做羊穿，这是最后的选择。

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满心期待的宝贝终于出生，可新生的喜悦却被一个噩耗打击——宝宝双足内翻畸形。几个月后再检查，宝宝竟然智力落后，重度发育迟缓，并伴有耳部、面部等多重畸形。，为何还是未能查出孩子畸形？宝宝的父母认为医院未尽义务，遂将负责产检的广西某医院告上法院，索赔130余万元。，两级法院均认定，宝宝父母未遵照医嘱进一步产检，致畸形宝宝出生，医院方已尽告知义务，无过错，无须担责。

晴天霹雳：

产检正常却生出畸形儿

父母向医院索赔

吴某夫妇俩都是80后，妻子张某有身孕后，于2012年12月初到广西某医院立卡进行孕期检查。2013年1月的一次产检提示，张某唐氏综合征高风险，建议到妇幼专科医院进行产前诊断。随后，张某到广西某妇幼保健院进行检查，但她仅针对胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体等3种染色体三体型综合征进行产前检测。检测结果显示，这3种染色体三体型未见明显异常。

但在医嘱中，医生特别强调，该检测不能排除其它‘染色体异常’、‘基因组异常’、‘基因突变’所致的遗传病引起的智力障碍、畸形等疾患；如需排除其他染色体异常，建议选择羊膜腔穿刺或脐带血穿刺胎儿染色体检测等。而张某选择了回到广西某医院进行常规产检。

2013年2月底，张某再次到广西某医院产检，B超显示，胎儿四肢长骨，不包括指、趾长骨，不能排除胎儿手指、脚趾的异常，骨骼系统畸形的诊断准确率或检出率较低等等，孕妇对超声检查胎儿的局限性已知晓，张某也签署了胎儿超声检查知情同意书。此后，，检查也未发现异常。

2013年6月中旬，张某在广西某医院顺利产下一名女婴小丽。新生命的到来，让吴某夫妇欣喜不已。不过，喜悦很快被打击——小丽患有先天性马蹄足、双足内翻。更让夫妇俩难以接受的是，小丽和其他孩子相比，发育明显迟缓，头控不稳，不会翻身。吴某夫妇带着小丽多次到医院检查，直到小丽1，到广西妇产医院做基因检测，结果显示，，导致小丽智力落后，发育迟缓，面部畸形，耳力损害等多发畸形。医生推测，是吴某夫妇一方染色体平衡易位所致。

对这个结果，吴某夫妇并不接受，他们认为这一切都广西某医院造成的。2014年6月，吴某夫妇将广西某医，索赔医疗费、残疾赔偿金及后续治疗费等各项损失50余万元。

争议焦点：

是医院未尽责

还是孕妇自身疏忽

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法庭上，吴某夫妇说，孕期他们多次到广西某医院产检，在检查出单脐动脉（编者注：胎儿的脐带血管中有2条脐动脉、1条脐静脉，如果只有一条脐动脉和一条脐静就称为单脐动脉，单脐动脉的胎儿有可能伴有染色体异常。），也未告知单脐动脉伴发胎儿多发畸形的高危风险。而医学界早已有共识，单脐动脉伴发胎儿其他结构畸形的发生率远远高于正常胎儿。某医院未就此告知，未尽高度注意及充分告知义务，致使畸形的小丽出生，这与医院的疏忽有一定的因果关系。

而且，在对胎儿进行的3次B超检查中，也未检查出胎儿双足存在畸形。根据当前医学影像学技术和医院的技术实力，足以在3次B超产检中发现和诊断出胎儿存在先天性双足内翻畸形。但因某医院未尽高度注意义务，而没有诊断出胎儿的畸形。该医院应该承担赔偿责任。

广西某医院则认为，小丽的足部先天畸形及发育迟滞，并不是其医务人员错误医疗行为导致，对张某的产检及孕情的观察，该医院已尽责任和如实告知义务。，非高龄，头胎，无流产、死产等异常孕产史，亦无身体各系统特殊疾病史，参照《高危妊娠评分标准》不属于高危妊娠。孕期按规定产检，在17征高危后，医院给予告知并建议到有产前诊断资质的妇幼专科医院进行产前诊断等，该医院已尽到高度注意义务。

该医院还认为，小丽患儿先天性足内翻畸形及其他病症，并非单脐动脉所致，而是其染色体先天缺失和异常，影响后天脏器及智力发育所致。对于足内翻畸形，足部关节发育是个动态过程，中晚孕期两次超声检查胎儿宫内体位不理想，受多种不利因素影响或限制，目前足内翻在产前确定诊断仍有一定的漏诊率，但如果没有合并其他重度出生缺陷，单纯足内翻大多是可以通过手法以及手术矫正的，不会导致残疾。由此，该医院没有违反孕产期医疗常规，不存在过错。

一审判决：

医院已尽告知义务

不存在漏诊

在该案审理过程中，吴某夫妇申请进行医疗过错司法鉴定。法院依定。2015年12月10，该所出具了鉴定意见书，鉴定意见为，在张某产检过程中，广西某医院已履行了知情告知责任，该医院在张某的产前实施的诊疗行为中不存在过错。

据此，一审法院认为，根据鉴定意见援引的产前超声检查指南，目前B超产前检查的诊疗水平对骨骼系统畸形的诊断率或检出率存在局限性，不能确保必然查出胎儿所有的畸形可能。因此吴某夫妇指责广西某医院未能查出患儿先天畸形，并负有过错的主张，法院不予支持。

至于广西某医院是否充分履行告知义务，经查，对于可能产生唐氏综合征的畸形风险，该医院确已建议到区妇幼进行进一步筛查，已经履行了告知义务。对于吴某夫妇主张单脐动脉伴发其他结构畸形的发生率明显高于双脐动脉胎儿，法院认为，根据鉴定意见和现有医学文献可以了解到，单纯的单脐动脉现象并不是提示胎儿发育异常和染色体异常的直接依据，换言之，单脐动脉与胎儿畸形之间并无直接必然的因果关系。虽然从概率上分析，可以确信单脐动脉胎儿的其他结构畸形发生率较高（鉴定意见称达约49.3%），但对于医方而言，不能苛测，医者仅能不断通过进一步检查排除其他可能。

由此，一审法院认为，广西某医院已尽诊疗义务，小丽的先天性残疾并非该医院漏诊所致。遂驳回吴某夫妇的诉讼请求。

二审判决：

孕妇自身疏忽检查有错

医院无需担责

吴某夫妇不服，，并将索赔金额提高到130余万元。今年5月，。

，一般情况下，孕妇在怀孕期间要进行产前检查，经产前检查，发现或怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。经产前诊断胎儿患有先天性缺陷和遗传性疾病的，应向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见。产前诊断须由具有相应资质的医疗机构进行诊断，广西某医院不具有产前诊断的资质。2013年1月该医院给张某做产前筛查后建议张某到妇幼专科医院行产前诊断。

2013年1月底，张某到广西某妇幼保健院进行产检，但仅针对胎儿3种染色体三体型综合征进行产前检测。该检测机构出具检测结果医嘱中特别提示，该检测不能排除其它‘染色体异常’、‘基因组异常’、‘基因突变’所致的遗传病引起的智力障碍、畸形等疾患；如需排除其他染色体异常，建议选择羊膜腔穿刺或脐带血穿刺胎儿染色体检测等产前诊断。

但张某收到该报告后，并未遵照建议和医嘱进一步行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺胎儿染色体检测等产前诊断，最终将有先天缺陷的胎儿产下。而小丽出生后，经广西妇产医院基因检测显示，，推测父母一方染色体平衡易位所致。由此可证实小丽多发畸形是因为染色体异常所致，若经产前诊断是可以诊断出来的。

由此，广西某医院已尽告知义务，吴某夫妇主张广西某医院存在过错致使其生出有畸形的胎儿，理由不成立，法院不予支持。

至于张某进行产前超声检查未查出胎儿双足内翻畸形是否侵害吴某夫妇选择权问题。法院认为，受现有医学条件限制，目前超声检查存在一定局限性。而广西某医院已告知了风险，履行了告知义务，张某也已签署知情同意书。再者，如果胎儿仅仅是双足内翻畸形，也并非是终止妊娠的必要条件。：驳回上诉，维持原判。

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