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2022-05-26 本文已影响 246人  未知

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遗传是生物体的基本生命现象,表现为性状的相似性和连续性。即俗话说的“龙生龙,凤生凤,老鼠生的会打洞”。

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遗传病,一般是遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病。遗传病的发生需要遗传物质发生改变,并按照一定的方式传于后代的疾病。

遗传物质,我们所熟知就是染色体,还有染色体上的2万多个基因。基因决定了蛋白质的结构和功能,而蛋白质是生命的物质基础。这么看,似乎基因是“命中注定”,只要基因出了问题,那么生命就会出问题?其实这是很极端的情况,这是单基因病(孟德尔遗传病)。在内因的基础上,外因“环境”也是决定因素之一,导致多基因病。

人类疾病与遗传的关系主要由以下几种:

(1)完全由遗传因素决定发病;比如单基因病中的白化病、血友病A等。

(2)基本由遗传决定,但是需要一定的环境诱因;比如蚕豆病(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)在基因异常的基础上,只有在吃了蚕豆或某些药物才会诱发溶血。

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(3)遗传和环境对发病都有作用,不同疾病其各自贡献不同;比如精神分裂症、糖尿病、高血压。

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(4)发病完全取决于环境因素;比如外伤。

现代遗传学将人类遗传病分为5类

(1)单基因病:单个基因突变所致,可以显性遗传,也可以隐性遗传,发病率低。

(2)多基因病:有一定的家族史,环境在此类疾病中起不同程度的作用。

(3)染色体病:染色体结构或数目异常而引起的一类疾病。从本质上来说,这类疾病设计一个或多个基因,对个体的危害往往大于单基因病和多基因病,比如常见的唐氏综合征。染色体病在新生儿中的发病率约0.5%。

(4)体细胞遗传病:上述疾病的遗传异常发生在人体所有细胞(包括生殖细胞),而体细胞遗传病只在特定的体细胞中发生,包括恶性肿瘤、衰老;这类疾病不在经典的遗传病概念范畴。

(5)线粒体遗传病:线粒体是细胞核以外的唯一含有DNA的细胞器,往往呈现母系遗传。

遗传病有一些临床特点:传播方式是“垂直的”,不延伸至无亲缘关系的个体。分布有数量规律,患者在不同子孙代中以一定比例出现,因此可以一定程度上预测发生风险。有家族聚集性,需要除外共同的环境致病因素。

“命中注定”的单基因病,是患病率很低的,因此也称为“罕见病”。由于这种疾病和豌豆花色一样都符合孟德尔先生所发现的遗传规律——孟德尔定律,因此也称为孟德尔疾病。单基因病种类丰富,根据孟德尔遗传在线OMIM()的统计,有2万多种,已经定位的人类基因数目1万多个。由于“命中注定”,因此如果通过基因检测发现导致疾病的基因异常,也就可以诊断疾病了。

多基因的基因检测一般不能用于确诊疾病,只能对患病的风险进行粗略的评估。比如,现在流行的癌症易感基因、帕金森易感基因、身高预测等。这些检测常常评估的是基因多态性,即正常人中也存在的基因变异,而不能简单的总结为有基因改变就得病、就能喝酒等,目前的遗传算法尚难以对某一个个体的结果实现客观和标准化。

总编简介:美董博士为美董海外医疗创始人董寿伟,PACCLINIC太诊国际医院(磨丁)院长,美国生殖医学协会ASRM会员,民革党员,青联委员,政协信息工作先进个人奖获得者。

【文章】


有一部分人在试管婴儿治疗前评估可能会卵巢低反应,或者在试管婴儿治疗过程中出现了卵巢低反应,中规中矩会很心急,希望了解为什么会出现卵巢低反应,出现卵巢低反应的主要病因有以下几种:

遗传和免疫因素,包括染色体畸变;细胞促性腺激素受体缺陷;部分患者体内存在抗透明带抗体;易感基因多态性;先天性酶缺失等等。

获得性因素,包括卵巢手术、自身免疫性疾病、盆腔感染、化疗或者盆腔放疗等。

体重指数:研究表明,30~39岁不孕症组卵巢的体积和BMI呈负相关。

促排卵用药剂量低。

环境因素,如长期接触有机溶剂、聚氯联二苯多环芳烃、氯乙烷、杀虫剂、重金属等有害物质;接触辐射;不良生活习惯,如节食,肥胖,饮酒、吸烟等。

还有一少部分人原因不明。

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